Genetyczne podstawy lunatykowania
10 lutego 2011, 12:46Zbadanie czterech pokoleń rodziny z problemem lunatykowania pozwoliło ustalić, że przyczyną jest wadliwy fragment chromosomu 20. (20q12-q13.12). By problem się pojawił, wystarczy jedna kopia nieprawidłowego DNA, w grę wchodzi więc dziedziczenie autosomalne dominujące (Neurology).
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
Genetycznie podobny przyjaciel
15 lipca 2014, 10:39Dwaj amerykańscy naukowcy twierdzą, że wybieramy na przyjaciół ludzi, którzy są do nas genetycznie podobni. De facto bliscy przyjaciele są przeciętnie genetycznym odpowiednikiem kuzynów czwartego stopnia.
Pewne bakterie z jamy ustnej zwiększają ryzyko udaru krwotocznego
17 lutego 2016, 11:54Badanie chorych hospitalizowanych z powodu ostrego udaru wykazało, że istnieje związek między udarem krwotocznym a występowaniem w jamie ustnej Cnm-pozytywnych szczepów Streptococcus mutans (u bakterii tych występuje gen cnm, który koduje wiążące się z kolagenem typu I białko Cnm).
Białko POU6F2 reguluje grubość rogówki, a tym samym ryzyko jaskry
26 stycznia 2018, 11:14Warianty genu kodującego pewne białko wpływają na grubość rogówki, a tym samym na ryzyko jaskry.
Najnowocześniejsza immunoterapia uratowała pacjentkę Instytutu Onkologii w Gliwicach
18 lutego 2020, 12:56Najnowocześniejsza obecnie forma immunoterapii, polegająca na wykorzystaniu własnych zmodyfikowanych genetycznie komórek odpornościowych pacjenta, pozwoliła uratować chorą na chłoniaka pacjentkę Narodowego Instytutu Onkologii w Gliwicach. Chorująca na chłoniaka 62-letnia Jadwiga Szotek jest pierwszą kobietą, u której w Polsce zastosowano tę terapię.
Myszy na diecie wysokotłuszczowej pozostały szczupłe dzięki nowemu lekowi
22 marca 2023, 09:24Naukowcy z University of Texas poinformowali o opracowaniu leku, który zapobiegł przybraniu na wadze oraz niekorzystnym zmianom wątroby u myszy karmionych przez całe życie wysokocukrową i wysokotłuszczową dietą zachodnią. Gdy przez krótki czas podawaliśmy ten lek myszom, zaczynały chudnąć i stały się szczupłe, mówi profesor Mades Muniswamy.
Szympans szczytem ewolucji
17 kwietnia 2007, 15:59Zwykliśmy uważać, że szczytowym osiągnięciem ewolucji jest człowiek. Tymczasem okazuje się, że bardziej od człowieka wyewoluowały... szympansy.
Choroba królów zostanie pokonana?
20 lutego 2008, 11:35Specjaliści z College'u imienia Alberta Einsteina przy Uniwersytecie Yeshiva dokonali odkrycia, które ma szansę rozwiązać problem hemofilii, zwanej "chorobą królów". Badania, przeprowadzone dotychczas wyłącznie na zwierzętach, potwierdzają, że możliwe jest wyleczenie myszy z hemofilii A przez prosty przeszczep komórek nabłonka wątroby.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
